Q85.1: Tuberoskleroz

Beyinde, deride veya başka organlarda malformasyonlara neden olan bir hastalığınız vardır.

Bu hastalığa tüberoz skleroz adı da verilir. Bu hastalık doğuştandır. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir. Tüberoz sklerozun nedeni genetik bilgideki bir değişikliktir. Bunun sonucunda farklı malformasyonlar ortaya çıkabilir. Hastada bir veya birden fazla farklı malformasyon görülebilir.

Bu hastalıkta beyinde iyi huylu veya kötü huylu tümörler oluşabilir. Bunun sonucunda hasta nöbet geçirebilir. Tümörler birçok farklı şikayetleri tetikleyebilir. Bunlar örneğin davranışta anormallikler, görme bozuklukları veya felç olabilir.

Bu hastalıkta deride de farklı malformasyonlar meydana gelebilir. Buna derideki beyaz, solgun bölgeler dahildir. Küçük kan damarlarındaki malformasyon nedeniyle yüzde kırmızımsı nodüller veya parmaklarda ya da ayak parmaklarında sert nodüller oluşabilir. Derideki diğer bir değişiklik ise çevresindeki deriden daha yüksek olan, ten rengi ila kahverengimsi renkteki bölgeler olabilir.

Bu hastalıkta örneğin böbrekler gibi diğer organlarda da iyi huylu veya kötü huylu tümörler oluşabilir.