Q91.1: Trizomi 18, mosaisizm (mitotik ayrılmama)
Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalığa trizomi 18 adı verilir.
Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.
Trizomi 18 doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu hastalıkta vücutta bir adet fazla kromozom vardır. 18. kromozomdan 2 adet yerine 3 adet mevcuttur. Bu nedenle bu hastalığa trizomi 18 adı verilir. Bazen 18. kromozomun sadece bir kısmından üç adet bulunur. Vücudunuzda 18. kromozomun iki adet bulunduğu hücreler vardır. Ancak vücudunuzda 18. kromozomun üç adet bulunduğu hücreler de vardır. Buna mozaik adı verilir.
Trizomi 18 çok ağır bir hastalıktır. Trizomi 18 kendini çok farklı şekillerde gösterebilir. Örneğin yüzde veya ellerde belirli görünen özellikler olabilir. Baş normalden daha küçüktür. Kişinin solunumda güçlük çekmesi veya yutkunmakta çok zorlanması mümkündür. Kalp ve böbrek hastalıkları da görülebilir. Trizomi 18 birçok başka şikayete de yol açabilir.
Ek kodlar
Tıbbi belgelerde, ICD koduna genellikle teşhisin güvenilirliği veya vücudun etkilenen tarafını tanımlayan harfler eklenir.
- G: Güvenilir teşhis
- V: Şüphe
- Z: Durum kriteri
- A: Hariç tutma
- L: Sol
- R: Sağ
- B: İki taraflı
Diğer bilgiler
Not
Bu bilgiler kendi kendine teşhis için sağlanmamıştır ve hiçbir şekilde bir doktor tavsiyesinin yerini tutmaz. Kişisel bir tıbbi belgede ilgili bir ICD kodu bulursanız, teşhisin güvenilirliği için ek kodlara da dikkat edin.Doktorunuz sizinle doğrudan görüşerek sağlıkla ilgili konularda daha ayrıntılı bilgi verebilir ve gerekirse ICD teşhis kodunu açıklayabilir.
Kaynak
Federal Sağlık Bakanlığı (BMG) adına "Was hab' ich?" gemeinnützige GmbH tarafından sağlanmıştır.