Q93.3: 4. kromozom kısa kolunun delesyonu
Bir kromozomunuzun bir parçası eksiktir.
Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. İki farklı kromozom türü vardır. Bunlar vücut kromozomları ve cinsiyet kromozomlarıdır. Her bir vücut hücresinde 22 çift vücut kromozomu vardır, geri kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
Böyle bir hastalıkta 4. vücut kromozomundan bir parça kopmuştur ve eksiktir. Bu nedenle genetik bilgi eksiktir. 4. vücut kromozomunun bir parçası eksikse Wolf-Hirschhorn sendromunuz olabilir.
Wolf-Hirschhorn sendromunun şiddeti farklı olabilir. Bunlar, örneğin gözler arasındaki geniş mesafe gibi yüzdeki çeşitli görünür özellikleri içerir. Etkilenenler genellikle akranlarından daha kısadır. Fiziksel ve zihinsel yetenekler sınırlı olabilir. Nöbetler görülebilir. Bazı organlarda malformasyonlar da olabilir.
Ek kodlar
Tıbbi belgelerde, ICD koduna genellikle teşhisin güvenilirliği veya vücudun etkilenen tarafını tanımlayan harfler eklenir.
- G: Güvenilir teşhis
- V: Şüphe
- Z: Durum kriteri
- A: Hariç tutma
- L: Sol
- R: Sağ
- B: İki taraflı
Diğer bilgiler
Kaynak
Federal Sağlık Bakanlığı (BMG) adına "Was hab' ich?" gemeinnützige GmbH tarafından sağlanmıştır.