Q93.4: 5. kromozom kısa kolunun delesyonu

Bir kromozomunuzun bir parçası eksiktir.

Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. İki farklı kromozom türü vardır. Bunlar vücut kromozomları ve cinsiyet kromozomlarıdır. Her bir vücut hücresinde 22 çift vücut kromozomu vardır, geri kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.

Böyle bir hastalıkta 5. vücut kromozomundan bir parça kopmuştur ve eksiktir. Bu nedenle genetik bilgi eksiktir. 5. vücut kromozomunun bir parçası eksikse cri du chat sendromunuz olabilir. Bu duruma kedi miyavlaması sendromu da denir.

Cri du chat sendromu kendini çok farklı şekillerde gösterebilir. Etkilenen bebekler ağladıklarında tipik olarak bir kedinin miyavlamasına benzeyen yüksek ve tiz bir ses çıkarır. Hastalık adını buradan alır. Başın ve yüzün bazı özellikleri de hastalığa özgüdür. Bunlar arasında örneğin gözler arasındaki geniş mesafe ve alçak kulaklar yer alır. Baş çevresi genellikle normalden küçüktür. Fiziksel ve zihinsel yetenekler sınırlı olabilir. Parmaklarda veya kalpte malformasyonlar da olabilir.