Q96.2: Karyotip 46, X, anormal seks kromozomu ile, iso (Xq) hariç
Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalıkta X kromozomlarında özel durumlar vardır.
Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.
X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.
2 X kromozomunuz vardır. Ancak X kromozomlarından biri veya her ikisi normal çalışmamaktadır.
Kişinin sadece bir X kromozomu olmasına Turner sendromu adı verilir. Turner sendromunda görülen özellikleri taşıyorsunuz.
Turner sendromunda kişiler çok farklı özellikler taşıyabilir. Turner sendromu olan kişiler normalde çocuk doğuramazlar. Kişi diğer kadınlardan daha kısa olabilir. Kalp veya böbreklerle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Ancak başka şikayetler de görülebilir.
Ek kodlar
Tıbbi belgelerde, ICD koduna genellikle teşhisin güvenilirliği veya vücudun etkilenen tarafını tanımlayan harfler eklenir.
- G: Güvenilir teşhis
- V: Şüphe
- Z: Durum kriteri
- A: Hariç tutma
- L: Sol
- R: Sağ
- B: İki taraflı
Diğer bilgiler
Kaynak
Federal Sağlık Bakanlığı (BMG) adına "Was hab' ich?" gemeinnützige GmbH tarafından sağlanmıştır.