E25.00: Дефицит 21-гидроксилазы [АГН тип 3], классическая форма

У вас врожденное заболевание, при котором надпочечники вырабатывают слишком мало гормонов стресса и слишком много мужских половых гормонов.

Надпочечники располагаются над почками. Надпочечники образуют стрессовый гормон кортизол. Кортизол оказывает различное действие в организме. Например, кортизол важен для уровня сахара в крови и артериального давления. Кроме того, надпочечники вырабатывают гормон, который контролирует количество минеральных веществ в крови. Минеральные вещества помогают регулировать содержание воды в организме. Кроме того, надпочечники вырабатывают половые гормоны. В организме каждого человека есть мужские и женские половые гормоны.

Определенные белки в организме отвечают за то, чтобы процессы протекали лучше или быстрее. Эти белки также известны как ферменты. У гормонов надпочечников общие предшественники. У вас неправильно функционирует фермент, который вырабатывает гормон кортизол из предшественников. Поэтому у вас в организме недостаток кортизола. Если надпочечники не могут образовать из предшественников кортизол, тогда они вырабатывают из них мужские половые гормоны. Поэтому у вас в организме избыток мужских половых гормонов.

Это заболевание обычно проявляется уже после рождения. Недостаток гормонов стресса может привести к гипогликемии, повышенной сонливости и слабому сосательному рефлексу.

Мужские половые гормоны также важны для роста тела. Поэтому, если это заболевание не лечить должным образом, оно может повлиять на рост. Дети с этим заболеванием могут изначально расти быстрее, чем обычно, и быть довольно высокими. Однако из-за повышения уровня мужских половых гормонов рост прекращается раньше. Из-за этого возможно, что во взрослом возрасте человек окажется маленького роста.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.