E25.00: نقص هيدروكسيلاز-21 [متلازمة كظرية تناسلية من النوع 3] التقليدي

لديك مرض خلقي تنتج بسببه الغدد الكظرية عددًا قليلًا جدًا من نواقل التوتر والكثير جدًا من الهرمونات الجنسية الذكرية.

تقع الغدد الكظرية أعلى الكليتين. تنتج الغدد الكظرية الكورتيزول وسائط كيميائية للتوتر. للكورتيزول تأثيرات عديدة في الجسم. على سبيل المثال، الكورتيزول مهم لمستوى السكر في الدم وضغط الدم. بالإضافة إلى ذلك، تنتج الغدد الكظرية مادة ناقلة تتحكم في كمية المعادن في الدم. تساعد المعادن على تنظيم نسبة الماء في الجسم. تنتج الغدد الكظرية أيضًا هرمونات جنسية. كل شخص لديه هرمونات جنسية أنثوية وذكورية في الجسم.

تضمن بروتينات معينة سير العمليات بشكل أفضل أو أسرع في الجسم. وتسمى هذه البروتينات أيضًا بالإنزيمات. للوسائط الكيميائية للغدد الكظرية سلائف مشتركة. في حالتك، لا يعمل الإنزيم الذي ينتج مادة الكورتيزول الناقلة من المواد الأولية بشكل صحيح. ونتيجةً لذلك، لديك كمية قليلة من الوسيط الكيميائي الكورتيزول في الجسم. إذا لم تتمكن الغدد الكظرية من إنتاج الكورتيزول من المواد الأولية، فإنها تنتج هرمونات جنسية ذكرية من المواد الأولية. لذلك، لديك الكثير من الهرمونات الجنسية الذكرية في الجسم.

ويظهر المرض عادةً في الفترة التي تلي الولادة. قد يؤدي نقص نواقل التوتر إلى انخفاض سكر الدم وزيادة النعاس وضعف الرضاعة.

الهرمونات الجنسية الذكرية مهمة أيضًا لنمو الجسم. لذلك، إذا لم يتم علاج هذا المرض بشكل كافٍ، فإنه قد يؤثر على الطول. في مرحلة الطفولة، قد ينمو الطفل بشكل أسرع في البداية ويكون طويلاً. ومع ذلك، يتوقف النمو في وقت مبكر بسبب زيادة الهرمونات الجنسية الذكرية. مما يُسبب أن يكون حجم الجسم صغيرًا إلى حد ما في مرحلة البلوغ.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على مخطط الجسم بالكامل. قد يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين يحمل المعلومات الوراثية المتغيرة. يمكن للوالدين نقل المعلومات الوراثية المتغيرة إلى أطفالهم دون أن يصابوا بالمرض.