E25.00: 21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], klassische Form

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der die Neben-Nieren zu wenige Stress-Botenstoffe und zu viele männliche Geschlechtshormone bilden.

Die Neben-Nieren liegen oben an den Nieren. Die Neben-Nieren bilden den Stress-Botenstoff Cortisol. Cortisol hat viele Wirkungen im Körper. Cortisol ist zum Beispiel wichtig für den Zuckergehalt im Blut und für den Blutdruck. Außerdem bilden die Neben-Nieren einen Botenstoff, der die Menge von Blutsalzen steuert. Blutsalze helfen dabei, den Wassergehalt im Körper zu regeln. Die Neben-Nieren bilden auch Geschlechtshormone. Jeder Mensch hat weibliche und männliche Geschlechtshormone im Körper.

Die Botenstoffe der Neben-Nieren haben gemeinsame Vorstufen. Bei Ihnen arbeitet ein Protein nicht richtig, das aus den Vorstufen den Botenstoff Cortisol bildet. Dadurch haben Sie zu wenig vom Botenstoff Cortisol im Körper. Wenn die Neben-Nieren aus den Vorstufen kein Cortisol bilden können, dann bilden sie aus den Vorstufen männliche Geschlechtshormone. Sie haben deshalb zu viele männliche Geschlechtshormone im Körper.

Die Erkrankung macht sich typischerweise bereits in der Zeit nach der Geburt bemerkbar. Durch die fehlenden Stress-Botenstoffe kann es zu einer Unterzuckerung, vermehrter Schläfrigkeit und einer Trinkschwäche kommen.

Die männlichen Geschlechtshormone sind auch wichtig für das Körperwachstum. Wenn die Erkrankung nicht ausreichend behandelt wird, kann sie daher Auswirkungen auf die Körpergröße haben. In der Kindheit wächst man möglicherweise zunächst schneller und ist eher groß. Durch die vermehrten männlichen Geschlechtshormone hört man dann jedoch auch früher auf zu wachsen. Dadurch ist es möglich, dass man als Erwachsener eher klein ist.

Die Erkrankung ist erblich. Sie entsteht, wenn bestimmte Abschnitte in der Erbinformation verändert sind. In der Erbinformation ist der komplette Bauplan des Körpers enthalten. Die Erkrankung kann auftreten, wenn beide Elternteile die veränderte Erbinformation in sich tragen. Die Elternteile können die veränderte Erbinformation an ihre Kinder vererben, ohne selbst zu erkranken.