Q81.1: Эпидермолиз буллезный летальный

У вас врожденное заболевание, при котором на коже образуются волдыри.

Кожа состоит из разных слоев. В норме разные слои кожи плотно прилегают друг к другу. При этом заболевании генетический материал изменяется, что нарушает процесс формирования определенных компонентов клеток кожи. В результате слои кожи не прилегают друг к другу так плотно, как в норме. При неплотном соединении слоев кожи между собой могут проявляться различные симптомы.

Заболевание может привести к образованию волдырей на коже. Волдыри могут образовываться, например, при легком прикосновении, ударе, нагревании или даже без какой-либо внешней причины. Волдыри легко лопаются, оставляя раны. Раны плохо заживают и могут воспаляться. В таком случае могут остаться шрамы и образоваться спайки.

Заболевание также может поражать волосы или ногти на ногах и руках. Возможно полное выпадение волос в некоторых местах. Заболевание также может повреждать зубы.

Помимо этого, болезнь может поражать глаза. Например, в разных областях глаза могут возникать воспаление и рубцы. Человек также может потерять зрение. Помимо этого, волдыри могут образовываться, например, на влажных покровах трахеи, желудка или кишечника. Возможно также образование рубцов. В связи с этим могут возникать трудности с приемом пищи или пищеварением. Если затронуты дыхательные пути, может возникнуть хрипота или затрудненное дыхание. Возможно также снижение в крови количества эритроцитов ниже нормы. Помимо этого, может нарушаться процесс роста. Это заболевание протекает тяжело.

Это заболевание наследственное. Члены семьи также могут страдать от этого заболевания.