Q81.1: Epidermolysis bullosa atrophicans gravis

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Die Wunden verheilen schlecht und können sich auch entzünden. Es können Narben verbleiben und Verwachsungen entstehen.

Auch Haare oder Fußnägel und Fingernägel können durch die Erkrankung geschädigt sein. Die Haare können stellenweise auch ganz ausfallen. Durch die Erkrankung können auch Schäden an den Zähnen entstehen.

Außerdem können die Augen von der Erkrankung betroffen sein. Es können zum Beispiel Entzündungen und Narben in verschiedenen Bereichen des Auges entstehen. Man kann auch erblinden. Auch an den feuchten Häuten beispielsweise von Luftröhre, Magen oder Darm können sich Blasen bilden. Es können auch Narben entstehen. Dadurch kann man Schwierigkeiten beim Essen oder bei der Verdauung haben. Wenn die Atemwege betroffen sind, dann kann man auch heiser sein oder Probleme mit der Atmung haben. Es kann auch vorkommen, dass im Blut weniger rote Blut-Körperchen sind als normalerweise. Es kann außerdem sein, dass man nicht richtig wächst. Bei der Erkrankung ist man schwer krank.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.