Q81.1: انحلال الجلد الفقاعي الوخيم

لديك مرض خلقيّ يُؤدي إلى تكون بثور على الجلد.

يتكون الجلد من طبقات مختلفة. في الوضع الطبيعي، تكون طبقات الجلد المختلفة متماسكة بإحكام. في هذا المرض، تتغير المادة الوراثية بحيث لا تتكون مكونات معينة من خلايا الجلد بشكل صحيح. نتيجة لذلك، لم تعد طبقات الجلد متماسكة بإحكام مثل الوضع الطبيعي. إذا لم تعد طبقات الجلد متماسكة بإحكام، فيمكن أن تظهر أعراض مختلفة.

قد يُسبب المرض ظهور بثور على الجلد. قد تتكون البثور، مثلاً، في حالة اللمس الخفيف أو الصدمات أو الحرارة أو حتى دون أي سبب خارجي. قد تنفجر البثور بسهولة ثم تُخلّف بعض الجروح. غالبًا ما تشفى الجروح بشكل سيئ وقد يحدث التهاب أيضًا. يمكن أن تبقى الندوب، ويمكن يلتصق الجلد ببعضه.

يمكن أيضًا أن يتضرر الشعر أو أظافر القدمين أو أظافر اليدين بسبب المرض. يمكن أن يتساقط الشعر بالكامل في بعض المواضع. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى الإضرار بأسنانك.

يمكن أن تصاب العيون أيضًا بالمرض. على سبيل المثال، قد يظهر الالتهاب والندوب في مناطق مختلفة من العين. يمكنك أيضًا أن يُصاب المريض بالعمى. قد تتكون البثور أيضًا على الجلد الرطب في القصبة الهوائية أو المعدة أو الأمعاء، على سبيل المثال. ويمكن أن تظهر ندوب أيضًا. مما قد يُسبب صعوبات في الأكل أو الهضم. إذا أصيبت الشعب الهوائية، فقد يصبح الصوت مبحوحًا أو تظهر صعوبة في التنفس. قد يكون أيضًا عدد خلايا الدم الحمراء في الدم أقل من المعتاد. وقد يكون ذلك السبب أيضًا في عدم النمو بشكلٍ صحيح. مع هذا المرض، يكون المرء مريضًا بشكل خطير.

هذا المرض وراثي. فمن الممكن أن يُصاب أفراد الأسرة به كذلك.