F84.2: Rett sendromu

Rett sendromunuz bulunmaktadır.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. X kromozomları ve Y kromozomları cinsiyeti belirler. Normalde kadınlarda iki adet X kromozomu, erkeklerde ise bir adet X kromozomu ve bir adet Y kromozomu vardır.

Rett sendromunda, bir X kromozomu üzerindeki genetik bilgi genellikle değişmiştir. Rett sendromu doğuştan gelen bir hastalıktır.

Hastalıkta başlangıçta doğumdan önce ve kısa bir süre sonra normal gelişim görülür. Kişi aslında nasıl yapılacağını bildiği şeyleri unutur. Konuşma bozukluğu da görülebilir. Diğer insanlarla anlaşmak zor olabilir. Kişinin el yıkar gibi el hareketleri yapmaya devam etmesi mümkündür. Kişi hareketlerini koordine etmekte zorlanabilir. Yürürken ve ayakta dururken dengesini sağlamakta güçlük çekebilir. Baş normalden daha yavaş büyüyebilir. Zihinsel beceriler de azalmaya devam edebilir.

Rett sendromu kendini çok farklı şekillerde gösterebilir. Başka şikayetler de olabilir.