Q77.5: Diastrofik displazi

Anne karnındayken geçirilen belirli bir hastalık nedeniyle kıkırdak dokusu gerektiği gibi gelişmedi.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir. Kıkırdak vücudun farklı yerlerinde bulunur. Örneğin eklemlerdeki kemikler kıkırdak ile kaplıdır. Ayrıca anne karnında kemikler, kıkırdak dokusundan gelişir. Kıkırdak dokusu gerektiği gibi gelişmediğinde çeşitli malformasyonlar meydana gelebilir.

Hastalıkta örneğin kollar ve bacaklar normalden kısa olabilir. Ayaklar alışılmadık bir pozisyonda içe doğru bakabilir ve başparmaklar dışa doğru açılmış olabilir. Yaşamın ilk birkaç gününde ayrıca kulaklarda kabarcık benzeri şişlikler gelişebilir. Hastalık eklemlerde de değişikliklere neden olabilir.

Kıkırdağın bu gelişimsel bozukluğu genetik bilgideki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır. Genetik bilgideki değişiklikler ailede kalıtsal olabilir. Bu nedenle ailenin başka üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.