Q77.7: Spondiloepifizeal displazi

Anne karnındayken belirli bir hastalık nedeniyle çeşitli malformasyonlar meydana geldi.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir. Dokular düzgün gelişmediğinde malformasyonlar meydana gelebilir.

Hastalıkta özellikle kemikler ve kıkırdaklar gerektiği gibi gelişmez. Bu nedenle boy kısa kalır. Kol ve bacak kemikleri kısadır. Etkilenen kemiklerin uçlarında da şekil bozukluğu vardır. Bu, zamanla kemiklerde ciddi yıpranmaya yol açabilir. Omurga da hastalıktan etkilenmiştir. Bu nedenle üst gövde tipik olarak normalden daha kısadır. Sırtın alt kısmı aşırı kavisli olabilir. Kalçada, kulaklarda veya gözlerde de malformasyonlar olabilir.

Hastalık genetik bilgideki değişikliklerden kaynaklanır. Genetik bilgideki değişiklikler ailede kalıtsal olabilir. Bu nedenle ailenin başka üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.