Q81.2: Epidermolizis bülloza distrofika

Deride kabarcıkların oluştuğu, doğuştan gelen bir hastalığınız vardır.

Deri farklı katmanlardan oluşur. Normalde farklı deri katmanları birbirine sıkıca tutunur. Bu hastalıkta genetik yapı, deri hücrelerinin belirli bileşenlerinin gerektiği gibi oluşmayacağı şekilde değişmiştir. Bunun sonucunda deri katmanları artık normalde olduğu gibi birbirine tutunmaz. Deri katmanları artık birbirine tutunmadığında farklı şikayetler görülebilir.

Hastalık nedeniyle deride kabarcıklar oluşabilir. Kabarcıklar örneğin hafif bir temas, çarpma, ısı nedeniyle veya dış etken olmadan oluşabilir. Kabarcıklar kolayca patlayabilir ve yara bırakabilir. Zor iyileşen yaralar oluşabilir. Yaralar iyileştiğinde deri eski haline dönebilir. Ancak daha açık veya daha koyu renkli yara izleri de kalabilir. Yapışıklıklar da oluşabilir.

Başka çok çeşitli şikayetler görülebilir. Örneğin hasarlı veya eksik ayak tırnağı veya el tırnağı ya da diş sorunları buna dahildir. Ayrıca gözün farklı bölümlerinde iltihaplanmalar ve yara izleri de oluşabilir. Hastalığın körlüğe yol açması da mümkündür. Hastalığın bazı formlarında örneğin nefes borusu, mide veya bağırsak gibi nemli deriler de bundan etkilenebilir. Bunun sonucunda sindirim sorunları yaşanabilir. Beyin hasarları veya cilt kanserinin belirli formlarıyla ilgili yüksek risk söz konusu olabilir. Ayrıca büyümede de sorunlar ortaya çıkabilir. Bu hastalık, şiddetli seyredebilir.

Bu hastalık kalıtsaldır. Aile üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.