Q97.0: Karyotip 47,XXX

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalığa Triple X sendromu adı verilir.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Bu hastalıkta hastanın 3 X kromozomu vardır. Hastalık çok farklı şiddetlerde olabilir. Herhangi bir şikayetin görülmemesi veya sadece çok hafif şikayetlerin görülmesi de mümkündür.

Örneğin hastanın boyu çok uzun olabilir. Ayrıca hastanın yüzünde belirli özellikler olabilir. Buna örneğin göz pınarındaki fazladan deri kıvrımı dahildir.

Kas gerginliğinin daha zayıf olması da mümkündür. Ayrıca öğrenme veya konuşmayla ilgili sorunlar da söz konusu olabilir. Ruhsal sorunlar da ortaya çıkabilir.

Örneğin böbreklerde malformasyonlar da ortaya çıkabilir. Vücudumuzda normalde 2 böbrek vardır. Böbrekler kanı filtreler ve idrar üretir. Böylece vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olurlar. Ayrıca böbrekler kan basıncını ve kandaki tuz oranını da dengeler.