Q97.1: Kadın, üçten fazla X kromozomu olan

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalıkta hastanın 3’ten fazla X kromozomu vardır.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

3’ten fazla X kromozomu bulunduğunda kişinin cinsiyeti kadındır.

Hastalık farklı şiddetlerde olabilir. X kromozomu ne kadar fazla olursa, bazı özellikler ve şikayetler de o kadar şiddetli olabilir.

Örneğin hastanın yüzünde belirli özellikler olabilir. Buna örneğin göz pınarındaki fazladan deri kıvrımı dahildir. Konuşma ve öğrenme ile ilgili sorunlar da ortaya çıkabilir. Ayrıca hastanın kas gerginliği daha zayıf olabilir.

Kemiklerde, kalpte veya yumurtalıklarda malformasyonlar da ortaya çıkabilir. Kalp bir kastır. Kalp vücuda kan pompalar. Yumurtalıklar kadın üreme organlarının bir parçasıdır. Her iki tarafta birer adet olmak üzere iki yumurtalık vardır. Yumurtalıklar karnın alt kısmındadır. Yumurta hücreleri yumurtalıklarda olgunlaşır. Daha sonra yumurta hücrelerinden çocuk oluşabilir. Yumurtalıklar ayrıca çeşitli haberci maddeler üretir.