Q92.0: Tam kromozom trizomisi, miyotik ayrılmama

Bir kromozom üç kopya halinde bulunmaktadır.

Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. Erkeklerdeki cinsiyet kromozomları dışında, her kromozom normalde hücre başına iki kopya halinde bulunmaktadır.

Kromozomlar her iki ebeveynden de çocuğa aktarılır. Kromozomlar annenin yumurta hücresinde ve babanın sperm hücresinde bulunur. Yumurta ve sperm hücresi birleşince yeni bir hücre oluşur. Daha sonra bu hücreden yeni bir vücudun hücreleri oluşur.

Vücudun her hücresinde, bir kromozomun normal olan iki kopya yerine üç kopya halinde bulunması durumu ortaya çıkabilmektedir. Buna trizomi denir. Yumurta hücresinde veya sperm hücresinde normalden daha fazla kromozom varsa trizomi oluşabilir. Hangi kromozomun etkilendiğine bağlı olarak farklı trizomiler arasında bir ayrım yapılır. Çocuğun anne karnında ciddi gelişim bozukluklarına yol açan bir trizomisi vardır. Böyle bir trizomisi olan çocuklar genellikle hayatta kalamazlar.