D58.1: تكثُّر الإهليلجيات الوراثي

لديك مرض خلقي تتشوه فيه خلايا الدم الحمراء طوليًا.

يتكون الدم من جملة أمور، من بينها جزء سائل وخلايا دم مختلفة. تشمل خلايا الدم كلًا من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم.

عادةً ما تشبه خلايا الدم الحمراء القرص المسطح. يتم تثبيت هذا الشكل بواسطة إطار داخلي في خلايا الدم. في حالتك، تغير هذا الإطار الداخلي. يؤدي ذلك إلى تشوه خلايا الدم الحمراء طوليًا.

لا يعاني معظم المصابين بهذا المرض من أي أعراض، أو تظهر عليهم أعراض طفيفة فقط. ومع ذلك، فقد يكون المرض شديدًا أيضًا.

في حالة المرض، قد يُحلل الجسم خلايا الدم الحمراء المشوهة في وقت مبكر جدًا. ونتيجة لذلك، قد يوجد عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء في الدم. لم يعد بإمكان الدم بعد ذلك حمل الكثير من الأكسجين. قد يؤدي ذلك إلى الإصابة بالإرهاق أو ضيق التنفس بسرعة أكبر.

كما تتراكم المواد المتحللة لخلايا الدم الحمراء في أماكن معينة من الجسم. بهذه الطريقة، على سبيل المثال، يمكن أن تتحول العين أو الجلد إلى اللون الأصفر. قد تتكون حصوات المرارة أيضًا بسبب زيادة المواد المتحللة.

يتم تحليل خلايا الدم الحمراء في الطحال. يوجد الطحال في الزاوية اليسرى العلوية من البطن. إذا قام الطحال بتحليل عدد أكبر من خلايا الدم الحمراء بصورة تفوق المعتاد، فقد يتضخم.

المرض وراثي. قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا.