Q91.2: التثلث الصبغي 18 بسبب الإزفاء الصبغي

لديك مرض خلقي. يُطلق على هذا المرض التثلث الصبغي 18.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

التثلث الصبغي 18 هو مرض خلقي. وفي حالة هذا المرض يكون لديك كروموسوم زائد عن الطبيعي. بدلًا من أن يكون لديك نسختان من الكروموسوم رقم 18، لديك 3 كروموسومات رقم 18. لذلك يُسمى هذا المرض التثلث الصبغي 18. في بعض الأحيان، يتكرر جزء فقط من الكروموسوم 18.

التثلث الصبغي 18 هو مرض خطير للغاية. يمكن أن يكون للتثلث الصبغي 18 أعراض مختلفة جدًا. يمكن أن تظهر بعض السمات المرئية، على سبيل المثال على الوجه أو اليدين. تكون الرأس أصغر من المعتاد. قد تسود صعوبة كبيرة في التنفس أو البلع أو لا يستطيع المصاب القيام بذلك إلا بصورة سيئة للغاية. قد يُصاب المريض أيضًا بأمراض القلب والكلى. ويمكن أن يسبب التثلث الصبغي 18 أيضًا العديد من الأعراض الأخرى.