Q96.4: تَزَيُّق 45,X / سلالة (سلالات) خلوية أخرى مع شذوذ الصبغيات الجنسية

لديك مرض خلقي. مع المرض، تكون هناك خصائص غريبة في الكروموسومات X.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

هناك خلايا في جسمك بها أعداد كبيرة مختلفة من الكروموسوم X. على سبيل المثال، قد يكون لديك خلايا في جسمك بها نسختان من كروموسوم X. يمكن أن تحتوي خلايا الجسم الأخرى على كروموسوم X واحد أو أكثر من نسختين من كروموسوم X في نفس الوقت. يسمى ذلك متلازمة داون موزاييك.

عندما يكون هناك كروموسوم X واحد فقط، فيسمى ذلك متلازمة تيرنر. لديك سمات تظهر مع متلازمة تيرنر.

يمكن أن يكون لمتلازمة تيرنر العديد من الأعراض المختلفة. في حالة الإصابة بمتلازمة تيرنر، فلا يمكن للمصاب عادةً إنجاب أطفال. قد تكون السيدة المصابة أصغر من النساء الأخريات. قد تظهر مشاكل في القلب أو الكلى. ويمكن أيضًا أن تظهر أعراض أخرى.