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Es wurden umfangreiche Untersuchungen durchgeführt, um bestimmte Auffälligkeiten einer zugrundeliegenden Erkrankung zuordnen zu können.

Genauere Informationen über die Ursachen für bestimmte Auffälligkeiten bekommt man zum Beispiel, indem man Blut-Proben im Labor untersucht. Auch Bilder vom Körper-Inneren können zu diesem Zweck angefertigt werden. An den Untersuchungen war medizinisches Personal aus verschiedenen Fachbereichen beteiligt.

Es wurde unter anderem untersucht, ob die Erbinformation verändert ist. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Veränderungen der Erbinformation kann man durch spezielle Untersuchungen von Blut-Proben erkennen.