D82.1: Di George sendromu

Di George sendromu adı verilen doğuştan bir hastalığa sahiptirler.

Genetik materyal vücudun tam bir planını içerir. Bu plan, gelişimin başlangıcında vücudun her bir hücresinde mevcuttur. Bazı hastalıklarda, genetik materyalin münferit bölümleri değişime uğrar. Bu değişiklikler ebeveynlerden miras alınabilir veya yeni olabilir. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir. Örneğin Di George sendromunda, genetik materyaldeki değişiklikler nedeniyle bazı organlar düzgün gelişmeyebilir.

Kalp etkilenirse, kalp kusurları ortaya çıkabilir. Şikayetler kalp kusuruna bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Timüs bezinin düzgün gelişmemesi de mümkündür. Timüs bezi, bağışıklık sistemine ait olan küçük bir organdır. Timüs bezi boynun altında yer alır ve kısmen akciğerlerle çevrilidir. Timüs bezinde savunma hücreleri olgunlaşır. Timüs bezi çocuklarda ve ergenlerde en büyük halindedir. Timus bezi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde artık ihtiyaç duyulmadığından yavaş yavaş küçülür. Timüs bezi düzgün gelişmezse, hastalık patojenlerine karşı daha savunmasız olabilirsiniz. Bu da sizi normalden daha sık hasta edebilir.

Paratiroid bezlerinin düzgün gelişmemesi de mümkündür. Paratiroid bezleri, tiroid bezinin kenarında bulunan 4 küçük bezdir. Paratiroid bezleri kemik metabolizması için önemli olan bir haberci madde üretir. Bu haberci madde vücuttaki kalsiyum ve fosfat seviyelerini kontrol eder. Paratiroid bezleri düzgün gelişmezse, kanınızda çok az kalsiyum olabilir. Bu da diğer şeylerin yanı sıra kas kramplarına yol açabilir.

Bu durum tipik yüz özellikleriyle ilişkilidir. Genellikle oldukça uzun bir yüzünüz, düşük kulaklarınız ve geniş bir burnunuz vardır. Damakta veya dudakta doğuştan bir yarık olması da mümkündür. Damak ağzın üst duvarıdır. Damak ön tarafta bir kemik plaka olan sert damaktan oluşur. Arkada ise damak, yumuşak damak ile birleşir. Uvula, damakların bittiği yerde, ortada bulunur. Bunun yan tarafında palatin kemerleri bulunur. Yüz de doğumdan önce anne karnında gelişir. Önce dudaklar, üst çene ve damak için birden fazla bölüm oluşur. Bu ayrı bölümler daha sonra erir. Bu işlem herhangi bir noktada bozulursa dudakta, üst çenede veya damakta bir veya birden fazla yarık kalabilir.

Şikayetlerin şiddeti hastalığa bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Başka şikayetler de mümkündür.