E71.0: Akçaağaç şurubu idrarı hastalığı

Belirli amino asitlerin düzgün şekilde parçalanmadığı bir rahatsızlığınız vardır.

Amino asitler vücutta birçok farklı işlevi yerine getirir. Vücut amino asitlere örneğin protein yapmak için ihtiyaç duyar. Bazı amino asitlerin yiyeceklerle alınması gerekir. Diğer amino asitler vücutta üretilebilir. Bazı amino asitler düzgün bir şekilde parçalanmazsa vücutta birikebilir. Bu durum örneğin beyne zarar verebilir.

Hastalığın şiddeti değişebilir. Hastalık şiddetliyse, ilk belirtiler tipik olarak doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde ortaya çıkar. Kusma, artan uyku hali ve fiziksel güçsüzlük görülebilir. Solunum da değişebilir. Nöbetler de meydana gelebilir.

Hastalığın çocukluk çağına kadar belirginleşmemesi de mümkündür. Kusma, uyuşukluk ve fiziksel güçsüzlük daha sonra fiziksel stres sırasında daha sık ortaya çıkabilir. Bu tür stresler ateş veya ameliyatları içerir. Şikayetler ayrıca çok fazla protein tüketildiğinde de ortaya çıkabilir. Etkilenen çocukların gelişimi gecikebilir. Hastalığa tipik bir akçaağaç şurubu vücut kokusu eşlik eder.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını içerir. Hastalık, her iki ebeveynin de bozulmuş genetik bilgiyi taşıması durumunda ortaya çıkabilir. Ebeveynler, kendileri hastalığa yakalanmadan bozulmuş genetik bilgiyi çocuklarına aktarabilirler.