Q85.0: Nörofibromatozis (malign olmayan)

Nörofibromatozis hastasısınız.

Nörofibromatozda ciltte ve sinir sisteminde malformasyonlar olur. Bu hastalık doğuştandır. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir.

Sinir sistemi, beyin ve omuriliğin yanı sıra vücuttaki tüm sinirleri içerir. Sinirler beyinden ve omurilikten vücuda yayılır. Sinirlerin görevi, vücudun her tarafına bilgi iletmektir. Bir insanın gebelik sırasındaki gelişiminde deri ve sinir sistemi aynı türdeki öncü hücrelerden oluşur. Nörofibromatozis söz konusu olduğunda bu öncü hücrelerin genetik yapısı değişmiştir. Bu nedenle bu hastalıkta deride, sinirlerde ve beyinde farklı malformasyonlar söz konusudur.

Örneğin deride koyu renkli bölgeler oluşabilir. Bu bölgelere, sütlü kahve gibi açık kahverengi olabilmeleri nedeniyle Café-au-lait lekeleri adı verilir. Café-au-lait lekeleri eşit renktedir ve net bir şekilde ayırt edilebilir bir çerçeveye sahiptir. Ayrıca derinin üstünde veya altında derinin renginde, kırmızımsı veya mavimsi tümörler oluşabilir. Tümörler çok küçük olabilir, hiç görünmeyebilir veya birkaç santimetre büyüklüğünde olabilir.

Sinir sisteminde iyi huylu veya kötü huylu tümörler oluşabilir. Bunun sonucunda sinirler artık gerektiği gibi çalışamaz. Derinin altındaki sinirler bundan etkilendiyse, tümörler deriden görülebilir veya hissedilebilir. Tümörler derinin çok altındaysa, üzerindeki deri düzensiz bir şekilde kalınlaşmış da olabilir. Beyindeki veya beyne yakın sinirler bundan etkilendiyse örneğin işitme veya görmede zorluk yaşanabilir. Kramp nöbetleri, denge bozuklukları, felç ve başka şikayetler de görülebilir.

Gözlerde de tümörler oluşabilir. Tümörler gözün içinde koyu renkli noktalar olarak görülebilir. Nörofibromatoz nedeniyle başka organlarda da örneğin iyi huylu veya kötü huylu tümörler gibi malformasyonlar ortaya çıkabilir.