Q91.5: Trizomi 13, mosaisizm (mitotik ayrılmama)
Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalığa trizomi 13 adı verilir.
Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.
Trizomi 13 doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu hastalıkta vücutta bir adet fazla kromozom vardır. 13. kromozomdan 2 adet yerine 3 adet mevcuttur. Bu nedenle bu hastalığa trizomi 13 adı verilir. Bazen 13. kromozomun sadece bir kısmından üç adet bulunur. Vücudunuzda 13. kromozomun iki adet bulunduğu hücreler vardır. Ancak vücudunuzda 13. kromozomun üç adet bulunduğu hücreler de vardır. Buna mozaik adı verilir.
Trizomi 13 çok ağır bir hastalıktır. Trizomi 13 kendini çok farklı şekillerde gösterebilir. Örneğin yüzde veya ellerde belirli görünen özellikler olabilir. Baş normalden daha küçüktür. Kalp ve böbrek hastalıkları da görülebilir. Nöbetler görülebilir. Kişi zihinsel olarak şiddetli derecede kısıtlı olabilir. Trizomi 13 birçok başka şikayete de yol açabilir.
Ek kodlar
Tıbbi belgelerde, ICD koduna genellikle teşhisin güvenilirliği veya vücudun etkilenen tarafını tanımlayan harfler eklenir.
- G: Güvenilir teşhis
- V: Şüphe
- Z: Durum kriteri
- A: Hariç tutma
- L: Sol
- R: Sağ
- B: İki taraflı
Diğer bilgiler
Kaynak
Federal Sağlık Bakanlığı (BMG) adına "Was hab' ich?" gemeinnützige GmbH tarafından sağlanmıştır.