Q92.2: Majör parsiyel trizomi

Ein Teil eines Chromosoms ist dreimal vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann ist jedes Chromosom normalerweise zweimal je Zelle vorhanden.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Es kann sein, dass ein Teil eines Chromosoms dreimal statt zweimal vorhanden ist. Dazu kommt es in der Regel, wenn bereits die Chromosomen in der Eizelle oder der Samenzelle verändert waren. Die Auswirkungen hängen davon ab, welcher Teil von welchem Chromosom dreimal vorhanden ist.