Q92.2: Majör parsiyel trizomi

Bir kromozomun bir bölümü üç kopya halinde bulunmaktadır.

Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. Erkeklerdeki cinsiyet kromozomları dışında, her kromozom normalde hücre başına iki kopya halinde bulunmaktadır.

Kromozomlar her iki ebeveynden de çocuğa aktarılır. Kromozomlar annenin yumurta hücresinde ve babanın sperm hücresinde bulunur. Yumurta ve sperm hücresi birleşince yeni bir hücre oluşur. Daha sonra bu hücreden yeni bir vücudun hücreleri oluşur.

Bir kromozomun bir bölümünün, normal olan iki kopya yerine üç kopya halinde bulunması durumu söz konusu olabilmektedir. Bu genellikle yumurta hücresi veya sperm hücresindeki kromozomlar zaten değişmişse meydana gelir. Etkilerin kapsamı ve niteliği, hangi kromozomun hangi bölümünün üç kopya halinde bulunduğuna bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.