Q96.4: Mosaisizm, 45, X/diğer anormal seks kromozomu hücresi taşıyan(lar)

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalıkta X kromozomlarında özel durumlar vardır.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Vücudunuzda çok sayıda farklı X kromozomunun bulunduğu hücreler vardır. Örneğin 2 X kromozomlu vücut hücreleriniz olabilir. Diğer vücut hücreleri aynı anda sadece bir X kromozomuna veya 2’den fazla X kromozomuna sahip olabilir. Buna mozaik adı verilir.

Kişinin sadece bir X kromozomu olmasına Turner sendromu adı verilir. Turner sendromunda görülen özellikleri taşıyorsunuz.

Turner sendromunda kişiler çok farklı özellikler taşıyabilir. Turner sendromu olan kişiler normalde çocuk doğuramazlar. Kişi diğer kadınlardan daha kısa olabilir. Kalp veya böbreklerle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Ancak başka şikayetler de görülebilir.