Q98.2: Klinefelter sendromu: 46, XX karyotipli erkek

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalığa Klinefelter sendromu adı verilir.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Erkek cinsiyet özelliklerinde 2 X kromozomunuz vardır.

Klinefelter sendromunda vücut testosteron haberci maddelerinden çok az üretir. Testosteron tipik bir erkek haberci maddesidir.

Testosteron eksikliği nedeniyle hastada farklı özellikler ve şikayetler görülebilir. Bu özellikler ve şikayetler genellikle ergenlikte veya sonrasında ortaya çıkar. Ergenlikte çocuklar gelişerek genç yetişkinlere dönüşür. Bu sırada tipik cinsiyet özellikleri de gelişir.

Bu hastalıkta ergenlik normalden daha geç başlayabilir. Hasta çok uzun olabilir. Ayrıca penis veya testis normalden daha küçük kalabilir. Meme kadınsı görünebilir. Korunmasız cinsel ilişkiye rağmen çocuk sahibi olmakta zorlanılması mümkündür.

Testosteron haberci maddesinin eksikliği kemiklerin daha az güçlü olmasına neden olabilir. Bunun sonucunda örneğin yetişkinlik döneminde kemiklerin kırılma riski artabilir.