D57.3: جينات وراثية منجلية

لديك معلومات وراثية لمرض فقر الدم المنجلي. عند الإصابة بهذا المرض، لا تتكون صبغة الدم الحمراء بشكل صحيح في خلايا الدم الحمراء.

يتكون الدم من جملة أمور، من بينها جزء سائل وخلايا دم مختلفة. تشمل خلايا الدم كلًا من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم. تحتوي كرات الدم الحمراء على صبغة الدم الحمراء التي تعطي الدم لونه. صبغة الدم الحمراء مهمة لحمل الأكسجين في الدم.

في ظل ظروف معينة، يمكن أن تتشوه خلايا الدم الحمراء في مرض فقر الدم المنجلي مثل المنجل. تصبح خلايا الدم الحمراء أقل حركة من المعتاد ويمكن أن تلحق الضرر بالأوعية الدموية الصغيرة على وجه الخصوص. إذا تسبب هذا في انهيار خلايا الدم الحمراء في وقت أقرب من المعتاد، فعادةً ما يكون لديك القليل من صبغة الدم الحمراء. يمكن أن تتكون تخثرات الدم أيضًا، والتي يمكن أن تلحق الضرر بأعضاء مختلفة. يحدث المرض بشكل رئيسي في إفريقيا وجنوب شرق أوروبا.

المرض وراثي. قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا أو قد يصاب أطفالك بالمرض. تعتمد الأعراض على كيفية وراثة المرض. يمكن التمييز بين المظهر الضعيف والقوي. في حالة المظهر الضعيف، عادةً ما تكون لديك أعراض قليلة أو معدومة في الحياة اليومية. ومع ذلك، تظهر الأعراض في بعض الأحيان أثناء المجهود البدني الثقيل على سبيل المثال. على سبيل المثال، يمكن للمرء أن يصاب بالإرهاق بسرعة أو يعاني من ضيق في التنفس. في بعض الأحيان، لا تعمل الكلى بشكل صحيح ويمكن أن يتحول لون البول إلى اللون الأحمر.