E79.1: متلازمة لش-نيهان

لديك مرض خلقي. نتيجة لذلك، يكون محتوى حمض البوليك في الدم مرتفعًا جدًا.

يوجد العديد من البيورينات في المنتجات الحيوانية وفي الخلايا. تشكل هذه البيورينات المادة الجينية، من بين أشياء أخرى. عندما تأكل منتجات حيوانية أو عندما تتحلل الخلايا، يتم تحويل البيورينات أو تكسيرها. يقوم الجسم بإعادة تدوير جزء كبير من البيورينات. للقيام بذلك، يحتاج الشخص إلى بروتين معين في الجسم. ليس لديك هذا البروتين. وهذا فطري في حالتك. نتيجة لذلك، يتم تكسير البيورينات بشكل متزايد في نفايات حمض البوليك. لذلك، لديك الكثير من حمض اليوريك في دمك.

إذا كان لديك الكثير من حمض اليوريك في دمك، فيمكن أن تتكون بلورات صغيرة من حمض اليوريك. عندما تترسب هذه البلورات في المفاصل، يمكن أن يحدث الألم. وهذا ما يسمى النقرس.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يؤدي حمض البوليك إلى تلف الدماغ. لا يمكنك بعد ذلك أن تتطور بشكل جيد كطفل. أحيانًا تميل أيضًا إلى إيذاء نفسك. يحدث هذا بسبب المرض.