ICD-Code E88.00: نقص ألفا-1 أنتيتريبسين

لديك نقص في ألفا-1 أنتيتريبسين.

ألفا-1 أنتيتريبسين هو بروتين. يتكون هذا البروتين في الكبد. وهو يحمي الرئتين والكبد من المؤثرات الضارة.

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين مرض وراثي. ومصطلح وراثي يعني أن التغيرات في المعلومات الجينية هي السبب. في حالة الإصابة بهذا المرض، لا يتم إنتاج بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين بكميات كافية. قد يلحق هذا النقص الضرر بالكبد والرئتين. قد يُصاب الكبد بالالتهاب والتصلب. وفي الرئتين، قد تتضرر أنسجة الرئة. نتيجةً لذلك، قد يتراكم الكثير من الهواء في الرئتين.

قد يؤدي نقص ألفا-1 أنتيتريبسين إلى ظهور أعراض متنوعة. إذا كان المرض خفيفًا، فعادةً لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ. في هذه الحالة، قد يسبب تلف الرئة صعوبة التنفس. أما إذا كان المرض شديدًا، فعادةً ما تظهر الأعراض في سن الطفولة. وفي ذلك الصدد، قد يسبب تضرر الكبد اصفرار الجلد. وقد يصاحب ذلك ألم في البطن وشعور عام بالمرض. وبعد فترة، قد تتأثر الرئتان أيضًا.