Q97.3: نمط ظاهري أنثوي مع نمط صبغي 46,XY

لديك مرض خلقي. هذا المرض له سمات جنسية أنثوية، على الرغم من أن المعلومات الوراثية ذكورية.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

لديك كروموسوم X وكروموسوم Y. على الرغم من ذلك، لديك خصائص جنسية أنثوية.

سبب هذا المرض هو أن الهرمونات الجنسية الذكرية في الجسم لا تعمل بشكل صحيح. وهذا فطري.

هناك العديد من السمات والأعراض المرتبطة بهذا المرض.

على سبيل المثال، قد لا يكون لدى المصاب أي شعر في الإبط أو منطقة العانة حتى بعد البلوغ. لا تكون هناك دورة شهرية أيضًا. قد يكون لدى المصاب أيضًا ثدي أو أعضاء تناسلية خارجية. وتشمل الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية الشفرين والبظر والجلد حول المهبل. المهبل أنبوبي ويؤدي من الخارج إلى الرحم. في هذا المرض، يمكن تكون نهاية المهبل مسدودة.

قد توجد الخصيتان أيضًا في البطن. إذا كانت الخصيتان في البطن، فإن خطر الإصابة بالسرطان في الخصيتين يزداد.