Q97.3: Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man weibliche Geschlechtsmerkmale, obwohl die Erbinformation männlich ist.

Jede einzelne Zelle des Körpers enthält zu Beginn ihrer Entwicklung einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Trotzdem haben Sie weibliche Geschlechtsmerkmale.

Die Ursache für diese Erkrankung ist, dass die männlichen Geschlechtshormone im Körper nicht richtig wirken können. Das ist angeboren.

Bei dieser Erkrankung treten verschiedene Merkmale und Beschwerden auf.

Es kann zum Beispiel sein, dass man auch nach der Pubertät keine Behaarung in den Achselhöhlen und im Schambereich hat. Man kann auch keine Regelblutung bekommen. Es kann außerdem sein, dass man eine Brust oder weibliche äußere Geschlechtsorgane hat. Zu den äußeren weiblichen Geschlechtsorganen gehören die Schamlippen, die Klitoris und die Haut um die Scheide herum. Die Scheide ist schlauchförmig und führt von außen zur Gebärmutter. Bei dieser Erkrankung kann die Scheide blind enden.

Im Bauch können außerdem Hoden vorhanden sein. Wenn die Hoden im Bauch liegen, dann ist das Risiko für eine Krebserkrankung in den Hoden erhöht.