Q98.0: متلازمة كلاينفيلتر والنمط الصبغي 47,XXY

لديك مرض خلقي. هذا المرض يُسمى متلازمة كلاينفيلتر.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

لديك نسختان من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y في السمات الجنسية الذكرية.

في متلازمة كلاينفيلتر، ينتج الجسم القليل جدًا من مادة التستوستيرون. والتستوستيرون هو مادة تتواجد بشكلٍ طبيعي بين الذكور.

وبسبب نقص هرمون التستوستيرون، قد تظهر على المرء سمات وأعراض مختلفة. عادة لا تظهر هذه السمات والأعراض إلا بحلول سن البلوغ أو بعد ذلك. خلال فترة البلوغ، ينمو الأطفال ليصبحوا بالغين. وفي ذلك الصدد، تنمو السمات الجنسية النمطية.

وفي هذا المرض، قد يبدأ سن البلوغ في وقت متأخر عن الطبيعي. يمكن أن يكون الجسم كبيرًا للغاية. من الممكن أيضًا أن يظل حجم القضيب أو الخصيتين أصغر من الطبيعي. قد يبدو الصدر أيضًا أنثويًا. قد لا يكون الإنجاب سهلاً على الرغم من ممارسة الجنس غير المحميّ.

قد يؤدي نقص هرمون التستوستيرون إلى أن تصبح العظام أقل قوة. وقد يَزيد ذلك من خطر الإصابة بكسور العظام في مرحلة البلوغ، مثلاً.