ICD-Code Q98.7: نمط ظاهري ذكري مع تَزَيُّق الصبغيات الجنسية

لديك مرض خلقي. في هذا المرض، يكون هناك عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية في بعض خلايا الجسم.

عادةً ما تحتوي خلايا الجسم على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. في حالة البشر، تحتوي خلايا الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

هناك خلايا في جسمك بها أعداد كبيرة مختلفة من الكروموسوم X والكروموسوم Y. على سبيل المثال، قد يكون لديك خلايا في جسمك بها نسختان من Y. يمكن لخلايا الجسم الأخرى، على سبيل المثال، أن تحتوي فقط على كروموسوم Y واحد ونسختين من الكروموسوم X أو 3 نسخ من الكروموسوم Y في نفس الوقت. يسمى ذلك متلازمة داون موزاييك.