E76.2: أمراض عديد السكاريد المخاطي الأخرى

أنت مصاب بداء عديد السكاريد المخاطي.

يعرف المرض اختصارًا أيضًا باسم MPS.

توجد سكريات معينة في الجسم. تتواجد هذه السكريات بوصفها مواد بناء في الأنسجة المختلفة. عندما لا يكون الجسم بحاجة إلى السكريات، فعادة ما يقوم إنزيم معين بتحليلها. في حالة الإصابة بالمرض، لا يعمل هذا الإنزيم على الإطلاق أو يعمل بصورة جزئية فقط. مما يعني أنه لا يمكن تحليل السكريات بشكل صحيح. نتيجة لذلك، فإنها تترسب في أنسجة الجسم المختلفة وقد تلحق الضرر بها.

هناك أشكال مختلفة من المرض. قد تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على شكل المرض. في بعض أشكال المرض، يكون هناك ضعف في السمع أو الرؤية. قد يكون حجم الجسم أصغر من المعتاد. قد تتشوه العظام والمفاصل. قد تكون المفاصل المتضررة أيضًا متصلبة. قد يتضرر القلب بسبب المرض. علاوة على ذلك، قد يتضخم الكبد والطحال. الكبد عضو مهم في الجزء الأيمن العلوي من البطن. وهو يساعد، على سبيل المثال، في تخثر الدم وإزالة السموم من الجسم. يعالج الكبد العناصر الغذائية من الطعام. يقع الطحال في الجزء العلوي من المنطقة اليسرى للبطن. تتحلل خلايا الدم القديمة في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تخزين الخلايا الدفاعية هناك. وعندما تكون هناك حاجة للخلايا الدفاعية، يتم إطلاقها من الطحال إلى الدم.

في بعض أشكال المرض، يعاني الأطفال المصابون من تأخر النمو البدني أو العقلي. وفي الأشكال الأخرى، قد تكون القدرات العقلية طبيعية. اعتمادًا على شكل المرض، قد تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة أو في وقت لاحق. من الممكن أن تظهر أعراض أخرى بسبب المرض.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على مخطط كامل للجسم. قد يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين يحمل المعلومات الوراثية المتغيرة. يمكن للوالدين نقل المعلومات الوراثية المتغيرة إلى أطفالهم دون أن يصابوا بالمرض.