Q80.4: سُماك خِلقي وخيم [السُماك المهرج]

لديك مرض جلدي خلقي شديد لا تتقرن بسببه خلايا الجلد بشكل صحيح.

تتكون الطبقة العليا من الجلد من خلايا الجلد التي أصبحت متقرنة. توجد خلايا الجلد هذه في البداية في إحدى طبقات الجلد السفلية. عندما تنزاح خلايا الجلد لأعلى نحو سطح الجلد، فإنها تتقرن وتكوّن طبقة صلبة.

في حالتك، تغيرت المعلومات الجينية في الخلايا. وجراء ذلك، اضطرب التقرن في الجلد لديك.

في حالة المرض، يكوّن الجلد طبقة صلبة حتى قبل الولادة. هذه الطبقة الصلبة تحيط بالجسم، مثل الدروع. يمكن أن تمنع هذه الطبقة الثابتة الحركة، وبالتالي تعيق التنفس أيضًا. ثم يمكن أن تمرض بشدة. من الممكن أيضًا أن تؤدي هذه الطبقة الثابتة إلى حدوث تشوهات. على سبيل المثال، قد تتشوه الأذنين أو الجفون أو الشفاه أو الأصابع.

وفي وقتٍ لاحق، قد يصبح الجلد محمرًا ومتقشرًا. وقد يسود شعور بالبرودة بشكلٍ أكثر من الطبيعي أو يفقد الجلد السوائل. من الممكن أيضًا أن يلتهب الجلد بسهولة أكبر من المعتاد، أو تتكوّن تقرحات كبيرة.

هذا المرض وراثي. قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا.