Q80.4: Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus]

Sie haben eine schwere angeborene Haut-Erkrankung, bei der die Haut-Zellen nicht richtig verhornen.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Bei der Erkrankung bildet die Haut schon vor der Geburt eine feste Schicht. Diese feste Schicht umschließt den Körper wie ein Panzer. Die feste Schicht kann die Beweglichkeit einschränken und so auch die Atmung behindern. Man kann dann sehr schwer krank sein. Es ist auch möglich, dass die feste Schicht zu Fehlbildungen führt. Es können zum Beispiel Ohren, Augenlider, Lippen oder Finger fehlgebildet sein.

Später kann die Haut rot sein und schuppen. Man kann stärker frieren als normalerweise oder Flüssigkeit über die Haut verlieren. Es ist auch möglich, dass sich die Haut leichter entzündet als normalerweise oder dass sich große Wunden bilden.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.