Q93.4: حذف الذراع القصير للكروموسوم 5

في حالتك، هناك كروموسوم مفقود.

عادةً ما تحتوي خلايا الجسم على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. في حالة البشر، تحتوي خلايا الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا. يوجد نوعان مختلفان من الكروموسومات. حيث تنقسم إلى كروموسومات الجسم وكروموسومات الجنس. يوجد 22 زوجًا من كروموسومات الجسم في كل خلية من خلايا الجسم، أما الكروموسومان المتبقيان فهما كروموسوما الجنس.

عند الإصابة بمثل هذا المرض، ينفصل أحد أجزاء الكروموسوم الخامس بالجسم ويمكن فقدانه. وبالتالي لا تكون المعلومات الوراثية كاملة. عند وجود جزء مفقود من كروموسوم الجسم الخامس، قد تحدث إصابة بمتلازمة المواء. وتسمى هذه الحالة أيضًا بمتلازمة كري دو شا.

قد تختلف متلازمة المواء من حيث شدة أعراضها. وعادةً ما يبدو بكاء الأطفال المصابين بها عالي النبرة وحادًا، ويمكن مقارنته بمواء القطط. ومن هنا اكتسب المرض اسمه. كما أن بعض سمات الرأس والوجه نمطية أيضًا في هذا المرض. ويشمل ذلك وجود مسافة واسعة بين العينين وانخفاض الأذنين. وعادةً ما يكون محيط الرأس أصغر من الطبيعي. وقد تكون القدرات العقلية والجسدية محدودة. وقد تحدث أيضًا تشوهات في الأصابع أو القلب.