Q93.4: Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Bei Ihnen fehlt an einem Chromosom ein Teilstück.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Erkrankung hat sich ein Stück vom 5. Körper-Chromosom abgelöst und fehlt. Die Erbinformation ist daher unvollständig. Wenn am 5. Körper-Chromosom ein Teilstück fehlt, kann man das Katzenschrei-Syndrom haben. Diese Erkrankung wird auch Cri-du-chat-Syndrom genannt.

Das Katzenschrei-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Das Schreien betroffener Säuglinge klingt typischerweise hoch und schrill, vergleichbar mit dem Miauen einer Katze. Daher hat die Erkrankung ihren Namen. Typisch für die Erkrankung sind außerdem bestimmte Merkmale an Kopf und Gesicht. Dazu gehören beispielsweise ein weiter Abstand zwischen den Augen sowie tief sitzende Ohren. Der Kopfumfang ist in der Regel kleiner als normalerweise. Die körperlichen und geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Es können auch Fehlbildungen an den Fingern oder dem Herz bestehen.