Q93.4: Делеция короткого плеча хромосомы 5

У вас отсутствует фрагмент хромосомы.

Клетки тела обычно содержат полный план строения тела. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека клетки тела в норме содержат 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Существуют два разных вида хромосом. Это аутосомы и половые хромосомы. В каждой клетке тела имеется 22 пары аутосом, остальные 2 хромосомы являются половыми хромосомами.

При таком заболевании фрагмент 5-й аутосомы отсоединяется и отсутствует. По этой причине генетическая информация является неполной. Если фрагмент 5-й аутосомы отсутствует, может возникнуть синдром кошачьего крика. Это состояние еще называют синдромом Лежёна.

Синдром кошачьего крика может иметь разные проявления. Плач больных младенцев обычно имеет высокие ноты и звучит пронзительно, что напоминает мяуканье кошки. Отсюда болезнь и получила свое название. Для заболевания характерны также определенные особенности головы и лица. К ним относятся, например, большое расстояние между глазами и низко посаженные уши. Окружность головы обычно меньше нормальной. Физические и умственные способности могут быть ограничены. Также могут возникать аномалии развития на пальцах или сердце.