D81.0: Retiküler disgenezi ile birlikte ağır kombine immün yetmezlik [SCID]

Doğuştan gelen belirgin bir bağışıklık yetmezliğiniz vardır.

Bağışıklık sistemi vücudu patojenlerden ve yabancı maddelerden korur. Ayrıca bağışıklık sistemi, patolojik olarak değişime uğramış vücut hücrelerini de yok edebilir. Vücudun bağışıklık sistemi farklı türde savunma hücreleri içerir. Bazı savunma hücreleri patojenleri veya yabancı maddeleri doğrudan yok edebilir. Diğer savunma hücreleri belirli antikorlar üretir.

Vücudunuzda çok az savunma hücresi vardır. Mevcut olan savunma hücrelerinin düzgün çalışmaması da mümkündür. Hastalık doğuştandır. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir.

Doğuştan gelen bir bağışıklık yetmezliği durumunda, çeşitli patojenlerle yeterince mücadele edilemez. Bu durum, aslında sağlıklı insanlar için zararsız olan patojenler için de geçerlidir. Patojenler arasında örneğin bakteriler, virüsler ve mantarlar bulunur. Bir kişinin yaşamının ilk günlerinde patojenlerle enfekte olması mümkündür. Bunlar örneğin şiddetli akciğer iltihabına veya ishale yol açar. Bu tekrar tekrar meydana gelirse, vücut ciddi şekilde zayıflayabilir. Çocuklar ve küçük çocuklar daha yavaş büyüyebilir ve normalden daha az kilo alabilir.

Tipik olarak, hastalığı olan kişiler iç kulak hasar gördüğü için çok az işitir veya hiç işitmez. Kulak, işitmeyi ve dengeyi korumayı sağlayan duyu organıdır. Kulak 3 bölümden oluşur: dış kulak, orta kulak ve iç kulak.