E76.2: Diğer mukopolisakkaridozlar

Mukopolisakkaridozunuz var.

Hastalık ayrıca MPS olarak da kısaltılır.

Vücutta belirli şeker maddeleri vardır. Bu şeker maddeleri çeşitli dokularda yapı malzemesi olarak bulunur. Şeker maddelerine artık ihtiyaç duyulmadığında, normalde belirli bir enzim onları parçalar. Hastalıkta bu enzim ya hiç çalışmaz ya da kısmen çalışır. Bu nedenle şeker maddeleri gerektiği gibi parçalanamaz. Sonuç olarak çeşitli vücut dokularında birikip onlara zarar verebilirler.

Hastalığın farklı formları vardır. Şikayetler hastalığın formuna bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Hastalığın bazı formlarında işitme veya görme bozulur. Kişinin boyu normalden kısa olabilir. Kemikler ve eklemler deforme olabilir. Etkilenen eklemler sert de olabilir. Kalp hastalıktan zarar görebilir. Ayrıca karaciğer ve dalak büyüyebilir. Karaciğer, sağ üst karın bölgesinde bulunan önemli bir organdır. Örneğin kanın pıhtılaşmasına ve vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olur. Gıdalardan alınan besinler karaciğerde işlenir. Dalak, sol üst karın bölgesinde bulunur. Eski kan hücreleri dalakta parçalanır. Ayrıca savunma hücreleri de burada depolanır. Savunma hücrelerine ihtiyaç duyulduğunda bunlar dalaktan kana salınırlar.

Hastalığın bazı formlarında, etkilenen çocukların fiziksel veya zihinsel gelişimi gecikir. Diğer formlarda zihinsel yetenekler normal olabilir. Hastalığın formuna bağlı olarak ilk belirtiler erken çocukluk döneminde veya daha sonra ortaya çıkabilir. Hastalıkla birlikte başka şikayetler de görülebilir.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını içerir. Hastalık, her iki ebeveynin de bozulmuş genetik bilgiyi taşıması durumunda ortaya çıkabilir. Ebeveynler, kendileri hastalığa yakalanmadan bozulmuş genetik bilgiyi çocuklarına aktarabilirler.