Q92.5: Duplikasyonlar, diğer kompleks düzenlemeler ile

Genetik bilginizin bir kısmı, normal durumdan daha fazla sayıda kopya halinde bulunmaktadır.

Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. Kromozomlar her iki ebeveynden de çocuğa aktarılır. Annenin kromozomları yumurta hücresinde, babanın kromozomları ise sperm hücresinde bulunur.

Bir hamilelik başlamadan önce, her iki ebeveynin genetik bilgileri yeniden birleştirilir. Bu işlem sırasında hatalar meydana gelirse, bir yumurta hücresindeki veya bir sperm hücresindeki kromozomlar değişebilir. Hamileliğin başlangıcında, bir yumurta hücresi ve bir sperm hücresi birleşir. Bu yeni bir hücre oluşturur. Yumurta hücresinden veya sperm hücresinden değişmiş olabilecek kromozomlar bu yeni hücreye aktarılır. Daha sonra çocuğun vücudundaki hücreler bu yeni hücreden gelişir.

Örneğin çocuğun hücrelerinde genetik bilginin bir kısmı normalden daha sık bulunabilir. Genetik bilgi başka değişiklikler de gösterebilir. Örneğin kromozomların bazı bölümleri normalden farklı şekilde düzenlenmiş olabilir. Bunun farklı etkileri olabilir. Etkiler, diğer şeylerin yanı sıra, genetik bilginin hangi kısmının değiştiğine bağlıdır.