Q92.5: Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Bei Ihnen ist ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen der Mutter befinden sich dazu in der Eizelle, die Chromosomen des Vaters in der Samenzelle.

Vor dem Beginn einer Schwangerschaft wird die Erbinformation beider Elternteile jeweils neu kombiniert. Wenn dabei Fehler auftreten, können die Chromosomen in einer Eizelle oder einer Samenzelle verändert sein. Am Beginn einer Schwangerschaft verschmelzen eine Eizelle und eine Samenzelle miteinander. Daraus entsteht eine neue Zelle. Dabei werden auch möglicherweise veränderte Chromosomen aus der Eizelle oder der Samenzelle an diese neue Zelle weitergegeben. Aus der neuen Zelle entstehen dann die Zellen für den Körper eines Kindes.

In den Zellen des Kindes kann dann beispielsweise ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden sein. Die Erbinformation kann auch noch andere Veränderungen aufweisen. Abschnitte der Chromomsomen können beispielsweise anders angeordnet sein als normalerweise. Das kann unterschiedliche Auswirkungen haben. Die Auswirkungen hängen unter anderem davon ab, welcher Teil der Erbinformation verändert ist.