E80.0: البُرْفيريَّة المُكَوِّنَةُ للحُمْر الوراثية

لا يمكنك إنتاج مادة معينة بشكل صحيح في جسمك لأن بعض البروتينات لا تعمل بشكل صحيح. ربما هذا هو السبب في أنك تعاني من مشاكل مع بشرتك.

مادة الهيم لها مهام مختلفة في الجسم. على سبيل المثال، الهيم موجود في صبغة الدم الحمراء. تحمل صبغة الدم الحمراء الأكسجين في الأوعية الدموية إلى الأعضاء. هناك بروتينات مختلفة مطلوبة لتكوين الهيم. في هذه العملية، تتشكل سلائف الهيم. تسمى هذه السلائف البورفيرينات.

هناك بروتين معين لا يعمل بشكل صحيح في حالتك. وهذا فطري. نتيجة لذلك، لا يمكن تشكيل الهيم بشكل صحيح، خاصة في العظام.

ثم تتراكم السلائف في جسمك. تترسب السلائف بشكل رئيسي في الجلد.

هذا هو السبب في أن بشرتك تتفاعل بقوة مع ضوء الشمس. تضررت بشرتك بشدة من الشمس. ثم الجلد عادة بثور وندوب. في بعض الأحيان يمكن أن يكون لديك أيضًا ألم في البطن أو مشاكل في الدورة الدموية على سبيل المثال. في حالة كان المرض ظاهرًا على سبيل المثال، يمكن أن تشعر بمرضٍ شديد.