E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie

Es wurde eine Prophyrie festgestellt.

Im Körper sorgen bestimmte Proteine dafür, dass Vorgänge besser oder schneller ablaufen. Man nennt diese Proteine auch Enzyme. Porphyrie ist eine Erkrankung, bei der bestimmte Enzyme nicht richtig arbeiten. Diese Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass der Stoff Häm gebildet wird. Der Stoff Häm hat verschiedene Aufgaben im Körper. Häm ist zum Beispiel im roten Blut-Farbstoff enthalten. Der rote Blut-Farbstoff befördert Sauerstoff in den Blutgefäßen zu den Organen. Bei der Bildung von Häm entstehen verschiedene Vorstufen. Diese Vorstufen heißen Porphyrine.

Bei einer Porphyrie wird das Häm nicht richtig gebildet. Wenn das Häm nicht richtig gebildet wird, dann sammeln sich Porphyrine im Körper an. Die Porphyrine können sich beispielsweise in der Haut ablagern.

Wenn sich Porphyrine in der Haut ablagern, dann reagiert die Haut stark auf Sonnenlicht und wird dadurch geschädigt. Die Haut kann dann Blasen bilden und vernarben. Außerdem ist es möglich, dass die Funktion der Leber beeinträchtigt ist. Wenn die Erkrankung sehr ausgeprägt ist, dann kann man schwer krank sein.

Die Prophyrie ist angeboren. Es ist daher möglich, dass weitere Familienmitglieder betroffen sind.