E72.4: Ornitin metabolizması bozuklukları

Ornitin amino asidinin gerektiği gibi işlenmediği doğuştan bir hastalığınız var.

Vücutta azot içeren maddeler birikir. Bunlar üre olarak parçalanır ve daha sonra idrarla atılır. Ornitin amino asidi bu maddelerin parçalanmasında rol oynar. Ornitinin gerektiği gibi işlenemediği çeşitli hastalıklar vardır. Hastalığa bağlı olarak farklı şikayetler ortaya çıkabilir.

Hastalığın bir formunda görme ciddi şekilde bozulabilir. Örneğin uzağı görememe ve gece körlüğü meydana gelebilir. Uzağı görememe durumunda uzağı net göremezsiniz. Gece körlüğü durumunda karanlıkta düzgün görmekte zorluk yaşarsınız. Zamanla görme giderek kötüleşebilir. Bu durumda sanki bir tür tünelden bakıyormuş gibi yalnızca sınırlı bir ölçüde görürsünüz. Ayrıca giderek körleşebilirsiniz. Kas zayıflığı da ortaya çıkabilir. Bu durumda özellikle omuz bölgesinde ve pelvisteki kaslar etkilenir.

Hastalığın diğer türlerinde ilk belirtiler doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir. Bu durumda çocuk yorgun olabilir veya bilincini kaybedebilir. Ayrıca çok hızlı nefes alıyor olabilir. Sıvı tüketiminde zayıflık, kramp nöbetleri ve kusma meydana gelebilir. Buna ek olarak çocuğun zihinsel yeteneklerinin gerektiği gibi gelişmemesi de mümkündür. Hastalığın türüne bağlı olarak başka şikayetler de ortaya çıkabilir.

Hastalık kalıtsaldır. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir.