Q90.1: Trizomi 21, mosaisizm (mitotik ayrılmama)

Down sendromunuz vardır.

Down sendromu doğuştan gelmektedir. Bu sendromlu kişilerde normalden bir tane fazla kromozom bulunmaktadır. 21. kromozomdan 2 adet yerine 3 adet mevcuttur. Bu nedenle Down sendromuna Trizomi 21 adı da verilir. Bazen 21. kromozomun sadece bir kısmından üç adet bulunur. Vücudunuzda 21. kromozomun iki adet bulunduğu hücreler vardır. Ancak vücudunuzda 21. kromozomun üç adet bulunduğu hücreler de vardır. Buna mozaik adı verilir.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

Down sendromu kendini çok farklı şekillerde gösterebilir. Örneğin kişinin yüzünde veya kulaklarında farklı görünen özellikler olabilir. Kişi yaşıtlarından daha kısa olabilir veya hızlı kilo alabilir. Görme ve işitme kabiliyetleri de zayıf olabilir. Konuşmada sorunlar görülebilir. Zihinsel yetenekler kısıtlı olabilir. Son derece sosyal olabilir ve diğer insanlara kolayca yakınlık gösterir.

Kalp veya bağırsak sorunları görülebilir. Kabızlık görülebilir. Solunum yollarıyla ilgili hastalıklara yatkınlık olabilir. Geceleri nefes darlığı çekebilirler. Down sendromlu insanlar yürümekte zorlanabilir ve kaslarıyla ilgili sorunlar yaşayabilirler. Deri şikayetleri de görülebilir. Tiroid beziyle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.